(Agammaglobulinemia (AGMX یک نوع اختلال سیستم ایمنی ارثی است. انتقال از والدین به کودک نیز به عنوان agammaglobulinemia Bruton، مادرزادی و agammaglobulinemia شناخته شده است.
AGMX یکی از اولین بیماری های سیستم ایمنی شناخته شده می باشد.
افراد مبتلا به AGMX مشکل ایجاد آنتی بادی دارند. این امر برای آنها برای مبارزه با عفونت مشکل تر می شود. آنتی بادی ها نقش مهمی در دفاع از سیستم ایمنی بدن در برابر بیماری ها ایفا می کنند.
علل Agammaglobulinemia چیست؟
والدین AGMX را به فرزند خود انتقال می دهند. اختلال ژن در کروموزوم X با توانایی بدن برای تولید آنتی بادی ها مواجه می شود. این ژن به نام تیروزین کیناز (Bruton (BTKشناخته می شود.
AGMX اغلب در مردان بیشتر از زنان است. این به این دلیل است که جهش هایی که موجب اختلال در کروموزوم X می شود. مردان تنها یک کروموزوم X دارند. یک کپی ژن ناقص ژن می تواند این وضعیت را ایجاد کند.
زنان دو کروموزوم X دارند واین امکان را برای آنها فراهم می کند که حامل AGMX باشند. اگر زن یک کروموزوم X بدون عارضه ژن داشته باشد، می تواند مشکلات ناشی از جهش در دیگر کروموزوم X را مسدود کند.
خانواده هایی وجود دارند که AGMX الگوی مبتنی بر کروموزوم X را دنبال نمی کند. این ممکن است به علت جهش جدید کروموزوم X باشد.
علائم Agammaglobulinemia
آنتیبادی های مادر در طی شش ماه اول زندگی کودک از کودک محافظت می کنند. پس از شش ماه، یک کودک باید آنتی بادی های خود را تولید کند. کودکان AGMX نمیتوانند آنتی بادی را در بدنشان تولید کنند و این شروع بیماری آن هاست.
علائم AGMX معمولا هنگامی که کودکان بین شش تا نه ماهه هستند، ظاهر می شوند. بعضی از کودکان علائم ندارند تا زمانی که بین سه تا پنج ساله باشند. پسران به طور کلی علائم را در سن پیشین نشان می دهند.
علائم AGMX عبارتند از:
عفونت های گوارشی، از جمله اسهال مزمن
عفونت ویروسی از ویروس ها مانند فلج اطفال و هپاتیت
عفونت بینی
عفونت چشم
عفونت جریان خون
عفونت ریه
عفونت های پوستی
عفونت های استخوانی
عفونت های برونش
عفونت نخاعی
عفونت گوش
التهاب کلیه
بیماری مشترک
تجزیه گلبول های قرمز
التهاب ماهیچه و پوست
تعداد نوتروفیل ها در خون کاهش می یابد
شکست در رشد قد
سرطان خون یا روده (نادر)
بسیاری از شرایط فوق نیز در کودکان بدون AGMX رخ می دهد. با این حال، کودکان مبتلا به AGMX بیشتر بیمار می شوند. آنها همچنین ممکن است علائم شدیدتری داشته باشند.
چگونه آگاماگلوبولینمی درمان می شود؟
درمان AGMX به تعدادی از عوامل بستگی دارد. این عوامل شامل سن کودک شما، سلامت عمومی، سابقه پزشکی و شدت بیماری است. یکی از روش های رایج، جایگزینی آنتی بادی ها در خون است. کودک شما آنتی بادی ها را مستقیما در جریان خون دریافت می کند تا به توقف عفونت کمک کند. این نیز به عنوان درمان گاما گلوبولین شناخته می شود.
اگر فرزند شما AGMX باشد از چیزهایی باید آگاه باشید؟
کودکان مبتلا به AGMX همیشه باید برای درمان هر گونه عفونت یا بیماری اقدام به درمان کنند. کودکان AGMX می توانند زندگی عادی خود را داشته باشند. آنها حتی می توانند در فعالیت های عادی، از جمله ورزش شرکت کنند. با این حال، برای آنها مهم است که تشخیص زودهنگام و درمان موفقی را دریافت کنند.
AGMX هنگامی که درمان نمی شود، می تواند کشنده باشد. بدن کودکان بدون آنتیبادی، در برابر عفونت های جدی محافظت نمی شود.
چگونه می توانم از Agammaglobulinemia جلوگیری کنم؟
پزشکان توصیه های ژنتیکی برای خانواده هایی با سابقه AGMX دارند. زنانی که می دانند که حامل هستند، می توانند در حین بارداری برای کنترل این وضعیت آزمایشات انجام دهند. احتمال انتقال ژن غیرطبیعی به کودک در این شرایط 50 درصد است.
